Η μεσογειακή αναιμία (διεθνώς γνωστή ως θαλασσαιμία), είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος και αποτελεί μια από τις πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις παγκοσμίως.
Στην Ελλάδα, εξαιτίας της γεωγραφικής της θέσης και της ιστορικής εξέλιξης του πληθυσμού, το ποσοστό των ανθρώπων που φέρουν το στίγμα μεσογειακής αναιμίας είναι υψηλότερο συγκριτικά με το μέσο όρο των χωρών, αγγίζοντας το 8-10%. Το στίγμα μεσογειακής αναιμίας είναι μια παράμετρος που ελέγχεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο.
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία παράγουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου.
Υπάρχουν 2 είδη μεσογειακής αναιμίας, ανάλογα με το ποια αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται: η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία. Στην Ελλάδα, η συχνότερη μορφή είναι η β-θαλασσαιμία. Η πάθηση χωρίζεται επίσης σε δύο κύριες κατηγορίες ανάλογα με τη σοβαρότητά της:
- Μείζονα Μεσογειακή Αναιμία (Νόσος του Cooley): Όταν το άτομο έχει κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια (ένα από κάθε γονέα).
- Ετερόζυγη Μεσογειακή Αναιμία (Στίγμα): Όταν το άτομο έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο.
Τι είναι το στίγμα μεσογειακής αναιμίας;
Όταν ένα άτομο έχει στίγμα μεσογειακής αναιμίας σημαίνει ότι αυτό το άτομο δεν πάσχει από μεσογειακή αναιμία, αλλά είναι φορέας της, δηλαδή κουβαλάει ένα από τα γονίδια που την προκαλούν. Δεν υπάρχει κάποια πιθανότητα να εμφανίσει μεσογειακή αναιμία. Ωστόσο, υπάρχει πιθανότητα να εμφανίσει ήπια αναιμία, δηλαδή η αιμοσφαιρίνη να είναι ελαφρώς μειωμένη συγκριτικά με τα φυσιολογικά επίπεδα και ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια να είναι λίγο μικρότερα σε μέγεθος.
Αυτό το γεγονός δε δημιουργεί προβλήματα στη λειτουργία του οργανισμού, καθώς αυτό το είδος αναιμίας διαφέρει από την αναιμία από έλλειψη σιδήρου. Ένα άτομο με στίγμα μεσογειακής αναιμίας δε χρειάζεται μεταγγίσεις ή ειδική φαρμακευτική αγωγή, ούτε χρειάζεται αλλαγές στη διατροφή, τη σωματική δραστηριότητα ή άλλες καθημερινές δραστηριότητες.
Στην Ελλάδα και σε άλλες χώρες της Μεσογείου όπως η Ιταλία και η Κύπρος, όπως επίσης και στην Ινδία, το Πακιστάν, το Μπαγκλαντές, τις χώρες της Μέσης ανατολής, την Κίνα και τη Νοτιοανατολική Ασία, το ποσοστό των ανθρώπων που φέρουν το στίγμα μεσογειακής αναιμίας είναι υψηλότερο.
Προγεννητικός έλεγχος και στίγμα μεσογειακής αναιμίας
Κάθε άτομο με στίγμα μεσογειακής αναιμίας έχει πιθανότητα μεταβιβάσει τα γονίδιο της στα παιδιά του. Γι αυτό και προτείνεται σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό μεσογειακής αναιμίας ή στίγματος, αλλά και προληπτικά, εξέταση για το στίγμα πριν από τις προσπάθειες τεκνοποίησης ή και κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Η εξέταση για την μεσογειακή αναιμία γίνεται μέσω απλών αιματολογικών εξετάσεων.
Στόχος του προγεννητικού ελέγχου για τη μεσογειακή αναιμία είναι η ενημέρωση των ζευγαριών για τις πιθανότητες εμφάνισής της πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.
Πιο συγκεκριμένα:
- Αν έχει στίγμα μεσογειακής αναιμίας μόνο το ένα μέλος του ζευγαριού, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να έχει στίγμα, ενώ δεν υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με την πάθηση.
- Αν έχουν στίγμα και τα δύο μέλη του ζευγαριού, τότε σε κάθε εγκυμοσύνη οι πιθανότητες είναι:
- 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να μην έχει ούτε μεσογειακή αναιμία, ούτε στίγμα μεσογειακής αναιμίας
- 1 στις 2 πιθανότητες (50%) το παιδί να έχει στίγμα μεσογειακής αναιμίας
- 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία
Στην περίπτωση όπου και τα 2 μέλη του ζευγαριού έχουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, ο γυναικολόγος μπορεί να ενημερώσει το ζευγάρι για το πως μπορουμε να αποτρέψουμε τη γεννηση ενος παιδιου που πασχει απο μεσογειακή αναιμία.
Σε περιπτώσεις όπου η γυναίκα είναι ήδη έγκυος, χρειάζεται να γίνει έλεγχος του εμβρύου μέσω εξέτασης τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντησης.
Σε περιπτώσεις όπου ένα ζευγάρι όπου είναι και οι δύο φορείς συστήνεται εξωσωματική γονιμοποίηση με προ εμφυτευτικο έλεγχο, ώστε να επιλεχθούν τα έμβρυα τα οποία είναι υγιή ή φορείς και θα μεταφερθούν στην γυναίκα για να επιτύχει κυηση.
Το στίγμα μεσογειακής αναιμίας δεν πρέπει να προκαλεί φόβο. Είναι μια γνώση για την πιθανότητα που υπάρχει το γονίδιο να περάσει στους απογόνους ενός ζευγαριού, το οποίο μπορεί δυνητικά να του δημιουργήσει προβλήματα. Με τη σωστή ενημέρωση και τον κατάλληλο εργαστηριακό έλεγχο, όλοι οι άνθρωποι που έχουν το στίγμα μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή και να δημιουργήσουν υγιείς οικογένειες.
