Η θρομβοφιλία είναι μια γονιδιακή διαταραχή κατά την οποία το άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει θρόμβους στο αίμα. Παρόλο που ο μηχανισμός σχηματισμού θρόμβων στο αίμα είναι πολύ σημαντικός και χρήσιμος, καθώς εμποδίζει την αιμορραγία σε περιπτώσεις τραυματισμών, μπορεί να γίνει και ιδιαίτερα επικίνδυνος για την ανθρώπινη υγεία.
Συμπτώματα Θρομβοφιλίας
Η θρομβοφιλία δεν αποτελεί από μόνη της πάθηση, αλλά η παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυτή μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα όπως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, καρδιαγγειακά και εγκεφαλικά επεισόδια, επαναλαμβανόμενες αποβολές, ακόμα και πνευμονική εμβολή, με θανατηφόρο αποτέλεσμα. Συνήθως, η θρομβοφιλία μπορεί να δημιουργήσει τέτοια επεισόδια, μόνο όταν συνδυαστεί με άλλους παράγοντες επικινδυνότητας. Τέτοιοι παράγοντες επικινδυνότητας περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις, εγκυμοσύνη και λοχεία, καταστάσεις σωματικής ακινησίας και άλλες παθήσεις όπως φλεβική ανεπάρκεια ή αυτοάνοσα νοσήματα.
Συνεπώς, η θρομβοφιλία δεν εμφανίζει συμπτώματα, μόνο συμπτώματα που υποδεικνύουν τέτοια επεισόδια, με πιθανότερη τη φλεβική θρόμβωση. Τα συνηθέστερα συμπτώματα της θρόμβωσης είναι ο πόνος, οι κράμπες και το πρήξιμο του ποδιού στο ύψος των μηρών ή της γάμπας, η ζεστή αίσθηση του δέρματος στα σημεία του πονούν, οι πρησμένες και διογκωμένες φλέβες που είναι επώδυνες στην επαφή και η αλλαγή του χρώματος του δέρματος σε κόκκινο ή μαύρο. Εάν παρατηρηθεί ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, το άτομο χρειάζεται να αναζητήσει άμεσα και εκτάκτως ιατρική βοήθεια.
Διάγνωση θρομβοφιλίας
Η διάγνωση της θρομβοφιλίας γίνεται μέσω εξειδικευμένων αιματολογικών εξετάσεων, οι οποίες περιλαμβάνουν την ανάλυση επιλεγμένων γονιδίων ή πακέτο ανάλυσης για τα σημαντικότερα από αυτά ή και όλες τις γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία. Οι εξειδικευμένες αυτές εξετάσεις, έχουν ένα αρκετά υψηλό κόστος και δεν καλύπτονται από ασφαλιστικούς φορείς, παρά μόνο για συγκεκριμένα γονίδια.
Θρομβοφιλία στις γυναίκες
Η θρομβοφιλία αποτελεί μια διαταραχή που διαγιγνώσκεται μόνο μετά από συγκεκριμένα ιατρικά προβλήματα σε άνδρες και γυναίκες ή κατά τον προγεννητικό έλεγχο σε γυναίκες. Φαίνεται, λοιπόν, να πλήττει περισσότερο τις γυναίκες, όχι επειδή απαραίτητα εμφανίζεται σε αυτές σε μεγαλύτερο ποσοστό, αλλά επειδή οι γυναίκες με θρομβοφιλία βρίσκονται κάποια στιγμή της ζωής τους αντιμέτωπες με τον παράγοντα επικινδυνότητας της εγκυμοσύνης.
Κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της λοχείας, το σώμα προσαρμόζεται για να προστατεύσει τη μητέρα και το έμβρυο από αιμορραγίες, με αποτέλεσμα να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για θρομβώσεις. Εξαιτίας αυτού, οι γυναίκες με θρομβοφιλία μπορεί να αντιμετωπίσουν κατά αυτή την περίοδο θρομβωτικά επεισόδια, όπως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και πνευμονική εμβολή, και επιπλοκές στην εγκυμοσύνη όπως αποβολή, αποκόλληση πλακούντα, αναπτυξιακές διαταραχές του εμβρύου και προεκλαμψία.
Πότε πρέπει να κάνω εξετάσεις θρομβοφιλίας;
Η πραγματοποίηση διαγνωστικών εξετάσεων θρομβοφιλίας προτείνεται σε γυναίκες που εμφανίζουν ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω χαρακτηριστικά:
- Ατομικό ιατρικό ιστορικό θρόμβωσης
- Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό θρόμβωσης, πνευμονικής εμβολής ή εγκεφαλικού εμφράγματος, ιδιαίτερα σε άτομα του στενού οικογενειακού περιβάλλοντος (γονείς ή αδέλφια) και κυρίως των γυναικών της οικογένειας
- Ανάγκη χορήγησης αντισυλληπτικών χαπιών για λόγω αντισύλληψης ή θεραπείας για παθήσεις όπως η ενδομητρίωση
- Αυξημένες και μη φυσιολογικές τιμές σε εξειδικευμένες αιματολογικές εξετάσεις που σχετίζονται με την πήξη του αίματος, όπως και παράδειγμα ομοκυστεΐνη και D-Dimmer
- Ατομικό ή οικογενειακό μαιευτικό ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών
- Ατομικό ιατρικό ιστορικό που σχετίζεται με αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο όπως σακχαρώδης διαβήτης, παχυσαρκία και υπέρταση
- Ύπαρξη κύησης υψηλού κινδύνου
Αντιμετώπιση Θρομβοφιλίας
Καθώς η θρομβοφιλία αποτελεί μια γονιδιακή προδιάθεση και όχι μια πάθηση, δεν υπάρχει κάποια θεραπευτική αγωγή. Στις ασθενείς με θρομβοφιλία χορηγείται κατά την εγκυμοσύνη, τη λοχεία, αλλά σε κάθε περίπτωση παράγοντα επικινδυνότητας, προφυλακτική αγωγή με αντιπηκτική φαρμακευτική αγωγή με τη μορφή χαπιού ή ένεσης. Συμπληρωματικά προτείνονται αντιθρομβωτικές κάλτσες, συμπληρώματα βιταμινών και περιοδικός αιματολογικός έλεγχος της πήξης του αίματος.
