Τί είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21, γι αυτό και ονομάζεται εναλλακτικά τρισωμία 21. Για τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, αυτή η ανωμαλία προκαλεί μια σειρά από διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά, καθώς και πιθανά προβλήματα υγείας. Υπολογίζεται ότι 1 στα 1000 έμβρυα έχει σύνδρομο Down. 

Tο σύνδρομο Down είναι γενετικό, αλλά σπάνια αποτελεί κληρονομική πάθηση (περίπου 4% των περιπτώσεων). Αυτό συμβαίνει επειδή το σύνδρομο Down σχετίζεται με δυσλειτουργία του συγκεκριμένου σπέρματος ή ωαρίου πριν από τη σύλληψη και όχι με τα ίδια τα γονίδια που κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά. 

Το σύνδρομο Down είναι συνήθως αρκετά εμφανές τόσο στο έμβρυο, όσο στο νεογνό και το παιδί, καθώς περιλαμβάνει διακριτά χαρακτηριστικά της εξωτερικής εμφάνισης όπως:

• Στρογγυλό πρόσωπο με επίπεδο προφίλ και μικρά χαρακτηριστικά προσώπου (μύτη, στόμα, αυτιά και μάτια)
• Προεξέχουσα γλώσσα
• Μάτια αμυγδαλωτά αναποδογυρισμένα με πτυχώσεις
• Λευκές κηλίδες στην ίριδα των ματιών
• Κοντό λαιμό και μικρό κεφάλι (βραχυκεφαλία)
• Μια αντί για 2 πτυχές στις παλάμες, κοντά δάχτυλα και κλινοδακτυλία
• Μικρά πόδια και μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου
• Υποτονία, ή χαμηλό μυϊκό τόνο

 

Διάγνωση συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί, ή τουλάχιστον να υπάρξει ένδειξή του κατά τον προγεννητικό έλεγχο μέσα από αιματολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις, όπως το μαιευτικό υπερηχογράφημα. Σπανιότερα, το σύνδρομο down μπορεί να διαγνωστεί μετά τον τοκετό, καθώς πολλά έμβρυα δεν εμφανίζουν ανωμαλίες στον υπέρηχο.

 

• Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες. Μέσω της αυχενικής διαφάνειας μετράται το υγρό στον αυχένα του εμβρύου πίσω από το δέρμα του, ελέγχεται το ρινικό οστό και η ροή του αίματος στην καρδιά του εμβρύου και στο φλεβώδη πόρο του ήπατος. Λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (PAPP-A, βhCG) και όλους τους ανωτέρω υπερηχογραφικούς δείκτες, προσδιορίζουμε με ακρίβεια τον κίνδυνο για το σύνδρομο Down και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό το εξειδικευμένο υπερηχογράφημα, το οποίο εκτελείται στις 11 έως 13 εβδομάδες, μετρά το πάχος μιας περιοχής με υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού ενός εμβρύου που ονομάζεται αυχενική πτυχή.

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι υποχρεωτική εξέταση για όλες τις εγκύους και πραγματοποιείται από εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό. Τυπικά, μια μέτρηση κάτω από 3mm θεωρείται φυσιολογική και μια μέτρηση μεγαλύτερη από 3mm θεωρείται μη φυσιολογική. Στην τελευταία περίπτωση, πραγματοποιούνται συμπληρωματικές εξετάσεις όπως το NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος), η δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση.

 

• Μαιευτικό Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου 

Το μαιευτικό υπερηχογράφημα είναι μια απόλυτα ασφαλής εξέταση για τη διάγνωση του συνδρόμου Down και πλήθος παθήσεων, η οποία χρησιμοποιείται στη μαιευτική για πάνω από τριάντα χρόνια, χωρίς να έχουν καταγραφεί  άμεσες ή μακροπρόθεσμες επιβλαβείς επιδράσεις στη μητέρα ή το έμβρυο. Είναι ένα εργαλείο που προσφέρει ορατότητα στο εσωτερικό του σώματος με μη επεμβατικό τρόπο, χάρη στη χρήση ηχητικών κυμάτων υψηλής συχνότητας που περνούν μέσα από τους ιστούς. Το υπερηχογράφημα β΄επιπέδου γίνεται μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης και μπορεί να αποκαλύψει μια ποικιλία σωματικών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ένα αναπτυσσόμενο μωρό να έχει σύνδρομο Down.

Το μαιευτικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου μπορεί να αποκαλύψει διακριτές ενδείξεις του συνδρόμου Down όπως:

• Μικρότερο από το φυσιολογικό μηριαίο οστό
• Απουσία οστού από τη μύτη
• Δωδεκαδακτυλική ατρησία (ανωμαλία του δωδεκαδακτύλου)
• Καρδιακά προβλήματα
• Γαστρεντερικές αποφράξεις

Διαβάστε περισσότερα για το μαιευτικό υπερηχογράφημα

Διαβάστε περισσότερα για το υπερηχογράφημα εμβρύου 3D και 4D

 

Παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down

Δεν υπάρχουν περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως τοξίνες ή καρκινογόνες ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Down, ούτε οι προσωπικές συνήθειες όπως το κάπνισμα, η διατροφή, η γυμναστική, η κατανάλωση αλκοόλ και ναρκωτικών. Ο μόνος μελετημένος μη γενετικός παράγοντας κινδύνου για την απόκτηση παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι η απόκτηση μωρού σε μικρή ηλικία διασφαλίζει ότι δεν θα εμφανιστεί το σύνδρομο Down, καθώς περίπου το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35,6 ετών. Στατιστικά, ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Down αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της γυναίκας από 1 στις 2.500 γεννήσεις σε μητέρες 25 ετών, σε 1 στις 350 σε γυναίκες μητέρες 35 ετών και 1 στις 10 σε μητέρες 49 ετών. Ωστόσο, σε αυτά τα στατιστικά θα πρέπει να συνυπολογιστεί το γεγονός ότι το πλήθος των γεννήσεων μειώνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.